L'autisme affecte la façon dont le cerveau traite les informations en modifiant, de manière encore inconnue, l'organisation des réseaux de neurones durant le développement. Les symptômes sont généralement détectés par les parents dès les deux premières années de la vie de l'enfant.
Les troubles du spectre autistique recouvrent probablement plusieurs troubles différents qui se manifestent d'une manière proche cliniquement. Les causes sont pour la plupart inconnues et semblent multifactorielles (génétiques et environnementales). La part génétique est complexe et met en jeu de nombreux gènes impliqués dans le développement du cerveau et notamment des synapses. Elle reste de ce fait encore mal comprise. Des recherches se poursuivent en neurophysiologie2, psychologie cognitive3 et psychodynamique[réf. souhaitée].
Le terme « autisme » possède une histoire complexe et recouvre de nombreuses conditions pathologiques ou psychologiques qui ne sont pas encore uniformisées sous une seule définition établie. La présence de différentes classifications rend la description de cette pathologie fort complexe : plusieurs articles connexes couvrent divers aspects de ce sujet.
En France, l'autisme est reconnu comme un handicap depuis 19964.
Le 2 avril est la « journée mondiale de la sensibilisation à l'autisme »5.
| Autisme et Trouble envahissant du développement |
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| Classification et ressources externes | |
| Aligner des objets d'une manière répétitive est un comportement occasionnel chez les individus atteints d'autisme. | |
| CIM-10 | F84 TED F84.0 autisme infantile |
|---|---|
| CIM-9 | 299.00 |
| OMIM | 209850 |
| DiseasesDB | 1142 |
| MedlinePlus | 001526 |
| eMedicine | med/3202 ped/180 |
| MeSH | D001321 |
| GeneReviews | Autism overview |
Les signes et symptômes catégorisant l'autisme ont été décrits, depuis les critères établis par le pédiatre Kanner en 1943, puis par Tustin en 1981 qui différencia l'autisme de la psychose, jusqu'à la notion de continuité au sein des troubles du spectre autistique (voir histoire de la notion). Les critères de références sont ceux des manuels de psychopathologie clinique CIM-10 et DSM-IV. Ils correspondent à la triade autistique identifiée par Lorna Wing. L'enfant doit présenter des :
- Troubles qualitatifs de la communication verbale et non-verbale,
- Altérations qualitatives des interactions sociales,
- Comportements présentant des activités et des centres d'intérêt restreints, stéréotypés et répétitifs
Les parents peuvent s'apercevoir des premiers signes de l'autisme durant les deux premières années de leur enfant au niveau du regard et de l'absence de tentative de communication de celui-ci par les gestes ou le babillage. Les signes se développent le plus souvent progressivement, néanmoins certains enfants se développent d'abord normalement, puis soudainement régressent9,10.
La Classification internationale des maladies (CIM) de l'Organisation Mondiale de la Santé, le classe parmi les Troubles Envahissants du Développement (TED).
De multiples études constatent que les patients atteints de troubles du spectre autistique présentent des différences neurobiologiques au niveau du cerveau. En corrélation avec les déficits fonctionnels observés au niveau comportemental, il a été relevé que les enfants autistes auraient un nombre de neurones plus élevé et un cerveau plus gros11. Ils présenteraient également des différences dans l’organisation du cortex, au niveau des dendrites (arborescences des neurones) et des synapses (connexion entre neurones), voire des modifications plus larges de structures cérébrales.
Des études mettent en évidence des modifications dans le système de neurotransmission sérotoninergique avec notamment des modifications de gènes impliqués dans le transport de la sérotonine. L'implication du système dopaminergique ou glutamatergique semble moins bien démontrée. Enfin, des études prometteuses sont en cours sur le rôle du système cholinergique, de l'ocytocine ou encore de certains acides aminés impliqués dans la neurotransmission1.
Les différents troubles liés à l'autisme semblent le plus souvent d'origine multifactorielle, avec une composante probablement génétique et de nombreux facteurs de risques concomitants1.
La modification de gènes liés à la maturation synaptique semble principalement en cause et oriente ainsi les études neurobiologiques vers les modifications de la connectivité et des neurones induites par l'expression de ces gènes1. Leurs suppressions chez des rongeurs provoquent des symptômes pseudo-autistiques12,13.
Les travaux sur l'héritabilité de l'autisme suggèrent que 90 % de la variabilité est attribuable à des facteurs génétiques1, les recherches sont en cours. Cependant, il est difficile de distinguer les facteurs génétiques et les facteurs environnementaux pendant la grossesse. De plus, les interactions des gènes liés à l'autisme entre eux et avec l'environnement sont complexes, en référence à l'épigénèse. Dans les années 1990, l'autisme était considéré comme une maladie polygénique de 5 à 15 gènes à transmission non mendélienne. Or, depuis les années 2000, plusieurs centaines de gènes à transmission mendélienne impliqués dans l'autisme ont été mis en évidence14. L’autisme serait lié à 1 034 gènes différents, et les effets de mutations spontanées ne sont pas négligeables15.
L'acide valproïque, un médicament antiépileptique, pris chez la femme enceinte semble favoriser la survenue d'un autisme (ou de troubles apparentés) chez l'enfant16.
intervenants17. Concernée par les formes adultes, la Haute Autorité de santé a également publié en juillet 2011 une recommandation de bonne pratique18 visant à améliorer le repérage des troubles et le diagnostic des TED chez l'adulte, grâce à une meilleure sensibilisation des professionnels de la santé.
La Fédération Française de Psychiatrie a émis depuis 2005 des recommandations pour le diagnostic de ces troubles 19. Tout patient, ou représentant légal du patient (par ex. les parents s'agissant d'enfants) est en droit de s'opposer à un diagnostic (y compris "en contre") qui n'a pas été réalisé selon ces recommandations et à demander à un autre praticien de réaliser ce diagnostic selon les recommandations.
Les associations Autisme France et Autistes sans Frontières proposent des indications sur les signes d'alerte pouvant indiquer un autisme durant la petite enfance20,21.
Un dépistage précoce peut être effectué à partir de 18 mois de manière assez fiable (avec le test M-CHAT) par un pédiatre ou par les parents le cas échéant22. En cas de doute, à la suite de ce test il est recommandé d'effectuer dans les mois qui suivent un diagnostic plus précis en milieu spécialisé avec l'ADOS et l'ADI-R. La possibilité d'un dépistage précoce, avant 18 mois, est un enjeu important et fait l'objet d'intense recherche. De nombreuses études sur le développement des personnes autistes démontrent par ailleurs qu'un dépistage précoce permet la mise en place d'une prise en charge adaptée au plus tôt, ce qui permet d'augmenter notablement les chances de progression ultérieure de l'enfant.
Il n'existe à ce jour pas d'examens complémentaires permettant de dépister l'autisme. Le diagnostic de l'autisme et des autres troubles envahissants du développement (TED) est clinique23 et se fonde sur une double approche :
- un entretien approfondi avec les parents, afin de préciser au mieux les différentes étapes du développement de l'enfant et d'établir un bilan de ses comportements et interactions actuels.
- l'observation de l'enfant et des mises en situation à visée interactive, afin d'évaluer les différentes manifestations du syndrome autistique qu'il peut présenter, et le degré de son aptitude à nouer des liens sociaux, communiquer et interagir avec un environnement donné.
- un bilan auditif, pour éliminer une surdité éventuelle; en effet un enfant malentendant peut manifester des comportements similaires à ceux d'un enfant autiste;
- un ou plusieurs bilans-diagnostics avec un psychologue ou psychiatre spécifiquement formé : ADI-R, ADOS sont les plus connus et validés ;
- un bilan d'orthophonie (développement du langage oral), afin d'évaluer le niveau de retard de langage s'il y a lieu
- un bilan psychomoteur: on retrouve fréquemment des troubles du développement moteur dans l'autisme.
- un examen neurologique pour détecter une pathologie neurologique ou une épilepsie associée ;
- si jugé nécessaire par le neurologue, une IRM pour rechercher des anomalies visibles du cerveau ;
- une enquête génétique pour dépister certaines affections génétiques connues pouvant entraîner un TED.
En France, étant donné le déficit de professionnels formés à ce sujet, il est recommandé, en cas de soupçon de TED, d'effectuer le diagnostic dans un des Centres Ressource Autisme régionaux25.
Pour le spectre autistique, la classification internationale distingue principalement trois diagnostics :
- l'autisme infantile — en tant que diagnostic distinct — appelé aussi trouble autistique (DSM-IV) ou parfois autisme de Kanner en références aux premiers critères cliniques établis par ce dernier.
- le syndrome d'Asperger,
- l'autisme atypique, par exclusion des deux précédents.
Des chercheurs ont révélé que déclencher les contractions augmentait de 35 % le risque d'avoir un enfant autiste.
L'info.
Déclencher ou amplifier de façon artificielle les contractions pour accélérer un accouchement pourrait être lié au risque d'autisme chez le nouveau-né, plus particulièrement chez les garçons. C'est ce qu'a révélé lundi une étude du Journal of the American Medical Association (JAMA) Pediatrics. Les chercheurs soulignent toutefois qu'il n'est pas avéré que déclencher les contractions entraîne l'autisme, et que leur étude montre simplement qu'il faut augmenter les recherches.
>> A ECOUTER : "Le dépistage de l'autisme doit être plus précoce"
35 % de risque en plus. Le Dr Simon Gregory, de l'Université Duke en Caroline du Nord, s'est penché avec ses équipes sur les dossiers scolaires de 625.042 enfants pour déterminer ceux qui étaient atteint d'autisme. Dans ce groupe, environ 1,3% des garçons et 0,4% des filles souffraient de cette maladie. Dans les deux cas, la proportion des mères dont le travail avait été provoqué ou amplifié artificiellement et ayant eu des enfants autistes était plus élevée que chez les autres.
© MAXPPP
Selon les auteurs de l'étude, déclencher ou amplifier les contractions serait lié à un accroissement de 35% du risque d'autisme chez les garçons, par rapport à ceux nés de mères dont le travail s'est produit naturellement. Cette estimation prend en compte d'autres facteurs établis contribuant à l'autisme, comme l'âge de la mère ou des complications durant la grossesse.
Résultats contradictoires. La question du lien entre accélération de l'accouchement et autisme n'est pas nouvelle. De nombreuses équipes de scientifiques se sont en effet déjà penché sur cette question, en arrivant toutefois à des résultats contradictoires. Mais pour l'auteur de l'étude parue lundi, ces recherches portaient sur des nombres relativement restreints de sujets. "Notre étude est de loin l'une des plus étendues à se pencher sur cette question, a-t-il souligné".
http://www.europe1.fr/International/Declencher-l-accouchement-entrainerait-l-autisme-1611027/
Plan autisme 2014 - 2017
Dépistage précoce et nouvelle approche
La généralisation du dépistage dès 18 mois et une approche fondée sur l'éducation: voici les nouveaux outils de lutte contre l'autisme. Le plan 2014-2017 présenté par le Ministre de la Santé prévoit aussi une plus grande intégration des familles et des places d'accueil supplémentaires pour les adultes.
La situation des personnes autistes en France demeure critique. L’autisme est encore mal et trop tardivement diagnostiqué et les interventions demeurent quantitativement et qualitativement peu adaptées.
En 2010, seules 75 000 personnes avec autisme ou autres TED étaient diagnostiquées et prises en charge dans le secteur médico-social et moins de 20% d’entre elles bénéficiaient d’un accompagnement au sein d’une structure dédiée1. Si le diagnostic des enfants a progressé avec la mise en oeuvre des précédents plans, la question du dépistage et de la mise en place d’un accompagnement adapté se pose toujours pour les adultes. Les données manquent également cruellement sur le nombre de personnes concernées et sur les prises en charge psychiatriques qui sont actuellement leur quotidien.
Par ailleurs, les recommandations de bonnes pratiques de la HAS et de l’ANESM ne sont que très lentement diffusées et peu d’enfants autistes bénéficient des interventions recommandées. Quand aux expérimentations menées depuis 2008, elles n’ont toujours pas fait l’objet en France d’une validation scientifique.
Il est par ailleurs à craindre que les enfants avec autisme ou autres TED représentent une part significative des enfants qui ne seraient toujours pas scolarisés en France.
Cela a des répercussions sociales dramatiques car ces insuffisances plongent un grand nombre de familles dans des situations de détresse affective, relationnelle et financière. Trop de parents sont obligés de sacrifier leur vie professionnelle pour s’occuper eux-mêmes de leurs enfants. Plusieurs milliers de familles envoient leurs enfants à l’étranger, notamment en Belgique, signifiant pour les uns un douloureux exil ou pire encore une coupure du lien familial alors qu’il est, selon la HAS et l’ANESM, essentiel à la réussite des interventions pédagogiques et éducatives.
Daniel Tammet
Daniel Tammet en mars 2011.
| Activités | écrivain, poète |
|---|---|
| Naissance | 31 janvier 1979 Londres  Royaume-Uni |
| Distinctions | Membre de la Société royale des arts |
Œuvres principales
- Je suis né un jour bleu (2007)
- Embrasser le ciel immense (2009)
- L'Éternité dans une heure (2013)
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